Fenilcetonuria

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Sinónimo(s):
Carencia de fenilalanina-hidroxilasa

Un trastorno hereditario raro que causa acumulación en el cuerpo de un aminoácido llamado fenilalanina. La fenilcetonuria es causada por un defecto en el gen que produce la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina. Los síntomas varían de leves a graves y pueden incluir un olor rancio en el cuerpo, convulsiones, erupción cutánea, cambio del color de la piel y del cabello, defectos cardíacos, microcefalia (tamaño pequeño de la cabeza), discapacidad intelectual y problemas del comportamiento. Además de encontrarse en muchos alimentos, es posible que algunos medicamentos (incluso algunos de los empleados contra el VIH) contengan fenilalanina como parte del aspartamo, un edulcorante artificial.

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